Η αμνιοκέντηση ή αλλιώς, αμνιοπαρακέντηση είναι μία επεμβατική προγεννητική διαγνωστική εξέταση με κύριο μειονέκτημα τον μικρό κίνδυνο αποβολής, αλλά πολύ μεγάλη αξιοπιστία στον έλεγχο τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Η εξέταση όμως αυτή, επιτρέπει σε ζευγάρια υψηλού κινδύνου για συγκεκριμένο γενετικό νόσημα, να προχωρήσουν σε κύηση έχοντας τη δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου.
Με την αμνιοκέντηση ελέγχεται ένα πολύ μεγάλος αριθμός κληρονομούμενων νοσημάτων, εφαρμόζοντας κλασική κυτταρογενετική ανάλυση, μοριακό καρυότυπο (CMA) και μοριακή γενετική ανάλυση.
Ο Μαιευτήρας Δρ. Αναστάσιος Αραμπατζής συνιστά την αμνιοκέντηση μόνο εάν προκύψουν στοιχεία που συνηγορούν υπέρ αυτής, μετά από τον μη επεμβατικό προεγεννητικό έλεγχο που ο ίδιος εφαρμόζει.
Η αμνιοκέντηση συστήνεται όταν υπάρχει:
- Προηγούμενη κύηση με χρωμοσωμική ανωμαλία
- Προχωρημένη ηλικία της μητέρας
- Ασυνήθεις εξετάσεις αίματος ή υπερηχογραφήματος που υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συγκεκριμένης γενετικής ασθένειας
Η αμνιοκέντηση γίνεται ιδανικά μετά την 15η εβδομάδα κύησης και έως το τέλος της. Η επιτρεπτή περίοδος για την πραγματοποίηση της εξέτασης είναι μεταξύ 16ης και 20ης εβδομάδας κύησης.
Η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει:
- Ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Edwards που σχετίζονται με σοβαρές αναπτυξιακές και νοητικές διαταραχές.
- Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να προκαλέσουν ποικίλα προβλήματα, ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση της βλάβης.
- Γενετικές ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο (κυστική ίνωση, αιμοφιλία, μυϊκής δυστροφίας Duchenne, κ.α)
Πώς γίνεται η εξέταση
Κατά την επεμβατική διαδικασία που διαρκεί ελάχιστα λεπτά, εντοπίζεται με υπερηχογράφημα το καλύτερο ελεύθερο σημείο σε σχέση με το έμβρυο και τον πλακούντα, όπου θα μπει η πλήρους απολύμανσης βελόνα στον αμνιακό σάκο με την οποία θα γίνει άντληση 20 ml αμνιακού υγρού.
Εάν αφορά σε δίδυμη κύηση, η διαδικασία επαναλαμβάνεται. Η διαδικασία ολοκληρώνεται και ελέγχεται η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.
Το αμνιακό υγρό αποστέλλεται για έλεγχο με τη νέα τεχνολογία που χρησιμοποιεί το DNA, δηλαδή μοριακή καρυοτυπία. Η ικανότητα της ανάλυσης μικροσυστοιχιών χρωμοσωμάτων για να ανιχνεύσει τις υπομικροσκοπικές γενετικές ανωμαλίες έχει φέρει επανάσταση στη διάγνωση με αξιοπιστία 100%.
Επιτυγχάνεται μοριακή γενετική ανάλυση κληρονομούμενων αιμοσφαιρινοπαθειών:
- α-Μεσογειακής Αναιμίας
- β-Μεσογειακής και Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας
- Μοριακή διάγνωση Κυστικής Ίνωσης
- Μοριακός έλεγχος αμφοτερόπλευρης κώφωσης.
- Μοριακή διάγνωση σπάνιων κληρονομούμενων νοσημάτων