Ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με κάποια συγγενή ανωμαλία, κυμαίνεται στο 3%- 5%. Στις οικογένειες με ήδη ένα παιδί με γενετικά προβλήματα, το ποσοστό είναι πολύ μεγαλύτερο.
Ο Μαιευτήρας Δρ. Αναστάσιος Αραμπατζής, στην αιχμή των γυναικολογικών εξελίξεων πάντα, συνεργάζεται με πιστοποιημένο Εργαστήριο Μοριακής – Γενετικής Βιολογίας, για μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις σε κυήσεις που πρέπει να ελεγχθούν λόγω ύποπτων ενδείξεων που προέκυψαν από άλλες εξετάσεις (υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας, υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου, Doppler Εμβρυομητρικών Αγγείων).
Η προγεννητική διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών και γενετικών διαταραχών στο έμβρυο.
Εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου NIPT
Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), γνωστές και ως μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, πραγματοποιούνται στο αίμα της μητέρας, χρησιμοποιώντας το ελεύθερο DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της. Εστιάζουν στον εντοπισμό πιθανών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Με τον τρόπο αυτό αποφεύγεται η αμνιοκέντηση και οι κίνδυνοι που αυτή συνεπάγεται.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος από την έγκυο, όπως μια απλή αιμοληψία για τις κλασικές αιματολογικές εξετάσεις. Το αίμα επεξεργάζεται και απομονώνεται το DNA του εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια ελέγχεται και αναλύεται. Με τον τρόπο αυτό γίνεται εξέταση για τον αποκλεισμό συγκεκριμένων γενετικών παθήσεων, όπως το Σύνδρομο Down και η τρισωμίες 13 και 18. Επίσης υπάρχει η δυνατότητα καθορισμού της ομάδας Rhesus και του φύλου του εμβρύου.
Πιο συγκεκριμένα, οι εξετάσεις NIPT μπορούν να ανιχνεύσουν:
- Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down): Πρόκειται για την πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία σχετίζεται με νοητική αναπηρία, μαθησιακές δυσκολίες και σωματικά προβλήματα.
- Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards): Σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί πολλαπλές αναπτυξιακές ανωμαλίες και μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
- Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau): Ακόμη μια σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία με πολλαπλές αναπτυξιακές ανωμαλίες και χαμηλό ποσοστό επιβίωσης.
- Φυλετικά χρωμοσωμικά προβλήματα: Μπορούν να ανιχνεύσουν ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων X και Y, όπως το σύνδρομο Turner (μονοσωμία X), το σύνδρομο Klinefelter (XXY) και το σύνδρομο XYY.
Επιπλέον, ορισμένες εξετάσεις NIPT μπορούν να ανιχνεύσουν και μικροελλειπτικά σύνδρομα, τα οποία οφείλονται στην απώλεια ή τον διπλασιασμό μικρών τμημάτων χρωμοσωμάτων.
Πλεονεκτήματα εξετάσεων NIPT:
- Μη επεμβατική εξέταση: Δεν απαιτεί λήψη δείγματος αμνιακού υγρού ή χοριακής λάχνης, μειώνοντας τον κίνδυνο αποβολής.
- Πρώιμη διεξαγωγή: Μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 9η εβδομάδα κύησης.
- Υψηλή ακρίβεια: Έχουν υψηλή ακρίβεια στην ανίχνευση τρισωμιών 21, 18 και 13.