Amniyosentez veya diğer adıyla amniyo-parasentez, küçük bir düşük riski taşıyan cerrahi bir prenatal tanı testidir, ancak bebekteki kromozomal anomalilerin kontrolünde çok yüksek bir güvenilirliğe sahiptir. Bu test, belirli bir genetik hastalık riski yüksek olan çiftlerin, bebeğin prenatal taramasını yaparak hamileliğe devam etmelerine olanak tanır.
Amniyosentez ile klasik sitogenetik analiz, moleküler karyotip (CMA) ve moleküler genetik analiz uygulanarak çok sayıda kalıtsal hastalık kontrol edilir.
Kadın doğum uzmanı Dr. Anastasios Arampatzis, yalnızca cerrahi olmayan prenatal tarama sonrası bu testin lehine olan bulgular varsa amniyosentezi önerir.
Amniyosentez şu durumlarda önerilir:
- Önceki gebelikte kromozomal anomali
- İleri yaşta anne
- Kromozomal anomali riskini gösteren anormal kan veya ultrason testleri
- Ailede belirli bir genetik hastalık geçmişi
Amniyosentez ideal olarak gebeliğin 15. haftasından sonra ve gebelik sonuna kadar yapılır. Testin yapılabileceği uygun dönem 16. ve 20. gebelik haftaları arasındadır.
Test şunları tespit edebilir:
- Down sendromu veya Edwards sendromu gibi ciddi gelişimsel ve zihinsel bozukluklarla ilişkili anomaliler
- Hasarın boyutu ve konumuna bağlı olarak çeşitli sorunlara yol açabilecek yapısal kromozomal anomaliler
- Kistik fibroz, hemofili, Duchenne kas distrofisi gibi belirli bir genin mutasyonlarına bağlı genetik hastalıklar
Testin nasıl uygulanır:
Cerrahi işlem sadece birkaç dakika sürer. Ultrason kullanılarak bebek ve plasenta ile ilgili en uygun serbest nokta belirlenir ve tam sterilizasyon sağlanmış iğne ile amniyotik keseye girilir. Buradan 20 ml amniyotik sıvı çekilir. İkiz gebelik durumunda işlem tekrarlanır. İşlem tamamlanır ve bebeğin kalp fonksiyonu kontrol edilir. Amniyotik sıvı, DNA kullanan yeni teknoloji ile moleküler karyotip analizi için laboratuvara gönderilir.
Kromozomal mikrodizi analizinin mikroskopik genetik anomalileri tespit etme yeteneği, %100 güvenilirlikle tanıda devrim yaratmıştır.
Kalıtsal hemoglobinopatilerin moleküler genetik analizi gerçekleştirilir:
- a- Akdeniz Anemisi
- b-Akdeniz ve Orak Hücre Anemisi
- Kistik Fibrozisin moleküler tanısı
- Her iki taraflı işitme kaybının moleküler testi
- Nadir kalıtsal hastalıkların moleküler tanısı
