Operasyonsuz Prenetal Tarama (NIPT)

Bir çocuğun doğuştan anomali ile doğma riski %3-%5 arasında değişir. Zaten genetik problemleri olan bir çocuğu olan ailelerde bu oran çok daha yüksektir.

Kadın doğum uzmanı Dr. Anastasios Arampatzis, her zaman jinekolojik gelişmelerin ön saflarında yer alarak, şüpheli bulgular nedeniyle kontrol edilmesi gereken gebelikler için Moleküler – Genetik Biyoloji Laboratuvarı, ile iş birliği yapmaktadır (ense saydamlığı ultrasonu, ikinci düzey ultrason, Doppler Feto-maternal Damarlar). Prenatal tanı, fetüste doğuştan anomali ve genetik bozuklukların erken teşhisini sağlar.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) olarak bilinen prenatal testler, annenin kanında dolaşan fetüsün serbest DNA’sını kullanarak yapılır. Bu testler, fetüsteki olası kromozomal anormallikleri tespit etmeye odaklanır. Bu sayede amniyosentez ve onunla ilişkili riskler önlenmiş olur.

Non-invaziv prenatal test, gebeden alınan kan örneği ile gerçekleştirilir, tıpkı klasik hematolojik testlerde olduğu gibi. Kan örneği işlenir ve fetüsün DNA’sı izole edilir, ardından incelenir ve analiz edilir. Bu şekilde Down sendromu ve trizomi 13 ve 18 gibi belirli genetik hastalıkların dışlanması için test yapılır. Ayrıca Rhesus grubu ve fetüsün cinsiyeti belirlenebilir.

NIPT testleri daha spesifik olarak şunları tespit edebilir:

Ek olarak, bazı NIPT testleri, kromozomların küçük bölümlerinin kaybı veya çoğalmasından kaynaklanan mikrodelesyon sendromlarını da tespit edebilir.

NIPT testlerinin avantajları:

Dr. Anastasios Arampatzis